2013年8月，作为国内母胎医学领域先行者中的一员，首都医科大学附属北京安贞医院何怡华教授牵头成立了全国首家胎儿心脏病母胎医学会诊中心（下文简称“母胎医学中心”）。十一年来，何怡华带领团队致力于胎儿心脏病及出生缺陷防控工作，并将最新的胎儿心脏病母胎医学服务理念和技术推广到全国。
“对每一个幼小的生命全力以赴”，这是何怡华坚守的信念。她先后入选2021年度“首都最美巾帼奋斗者”、2023年度“北京学者”，还荣获了2024年首都劳动奖章。
帮她们“圆了做母亲的心愿”
每一个降临的新生命，都像一个飞到父母身边的小天使。可是，由于出生缺陷的发生，一些迎接新生命的家庭被阴云笼罩。在我国，先天性心脏病在所有出生缺陷中占比超过40%，一直居于围产期出生缺陷发生率首位，给国家、社会和家庭造成了巨大负担。
在见到何怡华之前，苏荷（化名）已经做好了引产的准备。她辗转了多家医院，超声检查结果显示胎儿心脏有问题。很多医生都不建议继续妊娠，但何怡华经过反复检查并结合既往经验，给出了截然相反的判断：虽然看起来胎儿的心脏“病变”很复杂，但其本质是生理通道相关疾病。出现这种情况，孕妇只需要在孕期密切监测，并由产科医生促进胎儿肺成熟，坚持到分娩即可。伴随第一声啼哭，新生儿不再需要胎盘生理通道的支撑，“有病的胎儿”就变成完全正常的新生儿了。
原本被判定为“患儿”的小家伙，最终健康地降生。出生一个月后，小家伙复查时的各项指标均为正常。未来，他能和同龄的健康孩子一样奔跑欢笑，尽情拥抱这个温暖的世界。
苏荷和她的孩子是幸运的。在北京安贞医院，有这样一个会诊中心，能够联合相关科室和专家对胎儿先天性心脏病患者进行多学科一体化的评估及救治，这个中心就是母胎医学中心。在这里，超过10万个像苏荷一样的准妈妈进行过胎儿心脏病咨询、细化诊断及干预；在这里，数千名患有先天性心脏病的胎儿建立了出生救治路径。通过远程医疗系统，母胎医学中心还帮助身处全国各地的准妈妈圆了做母亲的心愿。
“如今，整个社会都已经把胎儿看作一个有感知的生命，把心脏有畸形的胎儿认定为胎儿心脏病患者。这是在社会发展和人文发展过程中观念的改变。”何怡华说，在胎儿的生长发育过程中，大到一个心室，小到一根细小的血管，都可能出现病变——部分可能致残、致死，但多数治疗效果良好，甚至有一小部分可以自行痊愈。要在产前明确胎儿的心脏发育情况并预测病情发展，最基本、最有效的方式就是胎儿心脏超声检查。对于一些出生之后即便通过手术矫治，生活质量也会很差的复杂性或致死性先天性心脏病患儿，医生也希望通过早期危险分层诊断，给家属一个选择的机会。医患共同决策，降低复杂性或致死性先天性心脏病患儿的出生率。
母胎医学中心“今年十一岁了”
何怡华原本是心血管内科的医生，后来转入心脏超声科。2013年，从事心脏超声诊断的何怡华在工作中发现：一些家庭在得知胎儿患有先天性心脏病时，常常得不到及时、充分的诊疗信息，恐慌的情绪往往导致他们选择终止妊娠；还有一些复杂的先天性心脏病患儿，在出生后才慢慢发现异常，到医院就诊时已经错过了最佳的手术时机。
如果孩子出生后发现患有无法治愈的先天性心脏病，对一个家庭来说是巨大的灾难，对一位母亲来说是巨大的痛苦。何怡华的一位朋友就曾遭遇这样的灾难和痛苦。她的女儿患有复杂性先天性心脏病，稍一运动就可能引发心衰。因此，从出生到十四岁离世，这个小女孩很少有机会走出家门。当同龄的孩子在花园里做游戏时，她只能透过窗子羡慕地遥望。
“孩子离世后，这位朋友对我说，‘孩子在时，我心疼得总在流泪；孩子走了，我的世界也崩塌了’。”何怡华说，她无法忘掉那悲伤的话语和眼神。
“如果在产前就能诊断出先天性心脏病，把握住手术的窗口期，尽早对孩子进行治疗，是不是就能延长孩子的生命？”何怡华下定决心“转行”从事胎儿心脏病诊断。
“我们每天都会在屏幕上看到鲜活的小生命，每天也会面对很多家庭的担忧和困扰。当一大家子人围在我们面前，询问这个小生命能否顺利来到这个世界的时候，我们就在思考能不能为患者家庭提供更为全面、立体的参考信息，能不能为患儿制订更加全面专业的诊疗方案……当然，想做到这些，仅依靠一个科室的力量和知识是远远不够的。”何怡华意识到，一个心脏有异常的胎儿能否顺利降生，需要构建和掌握超声影像结构功能、宫内和新生儿救治策略、妊娠管理、相关遗传诊断和生育指导等多维度的综合知识体系。她决心创建一个平台，把多个学科联合起来，为患者提供产前全方位诊断咨询、围产期管理和出生救治绿色通道。
于是，汇集众多学科专家的母胎医学中心应运而生。“我们尽最大努力打通先天性心脏病在疾病预防、筛查、诊疗各个环节之间的壁垒，让这条逻辑链上的医生们具备跨科室的多维度综合宏观思维，并且在时间序列上知晓‘上游’和‘下游’差异，而不是拘泥于单一学科的‘横切面’。”
如今，母胎医学中心走过了十一年，中心救治的第一批患儿今年也十一岁了。十一年的摸索、配合，伴随着一个个孩子的顺利降生，今天的母胎医学中心除了拥有专业的团队和专业的科室外，还拥有专门的实验室做科学研究。
何怡华说：“产前胎儿心脏超声诊断，尤其是出生救治临床路径细化危险分层的建立，是一个没有刀光剑影的战场。经过全力以赴的‘战斗’，通过知识构建的网络，我们几分钟就能挽救一条生命，甚至是一眼就能看出‘这是好孩子’。”鲜活的生命、律动的生命是最好的“战果”。
梅里归来，“远程医疗”在心里扎根
十多年来，何怡华坚持向基层推广母胎医学。几乎每一个周末她都在各地医院授课，讲解母胎医学的意义、理念，传授筛查、诊断技术。利用人工智能和远程医疗系统，她将母胎医学中心和基层医疗机构建立起联系，把先进的诊疗技术带给基层。
“梅里归来”是何怡华的微信名。2012年，她曾到云南省迪庆藏族自治州进行医疗支援。梅里雪山脚下高寒缺氧，在一家条件艰苦的小医院里，她意外发现了一间很专业的远程会诊室。“这间远程会诊室让我看到了当地对先进医疗技术的渴望。线下医疗队的短期支持无法解决医疗条件不足的根本问题，但线上远程医疗不一样，它能让偏远山区患者长期、稳定地获得先进医疗的救治。”
虽然只在梅里雪山脚下工作了半个月，但“远程医疗”的概念却在何怡华的心中深深地扎下了根。何怡华说，超声影像检查领域与远程医疗的适配度很高，只要网络能够联通，就能够实时传输超声检查全过程，还能指导当地医生操作，获取遗漏的关键信息，为千里之外的患者提供有效的帮助。
2015年，何怡华团队在前期工作基础上，搭建了远程医疗多中心协作平台，通过多中心协作的形式将母胎医学会诊向全国范围内的医院铺开。
传统的远程医疗需要大量的人力投入，仅依靠一个团队的力量，显然难以胜任全国大量疑难病例的诊疗任务。于是，何怡华又把目光投向了人工智能技术，“医疗领域的学习周期很长，而把我们掌握的知识和技术教给人工智能，让它辅助基层医生和专家工作，医疗效率就能大大提升。”
近年来，何怡华带领团队开发胎儿心脏产前超声筛诊全流程人工智能算法模型，并将其转化为应用产品。为了提高筛查及诊断的精准度，何怡华团队建立了胎儿心脏超声影像多切面质量控制、国际首个胎儿心脏病筛查模型、疾病诊断模型等一系列人工智能模型，开发了“先心安”胎儿心脏智慧医疗平台产品，实现了智能质控、切面提取、自动测量、产前筛查及专家决策。何怡华说：“这个智慧医疗平台体系还会匹配胎儿心脏生长发育曲线，搭建出生救治路径，为孕妇提供全方位的生育指导。”
步履不停，每天都是“新的前进”
为了实现先天性心脏病“从治到防”的跨越，何怡华团队深入开展多学科交叉研究，探索先天性心脏病背后的遗传致病机制。她研究并建立了全球最大的先天性心脏病母胎医学多参数专病数据库，关注孕龄阶段的先天性心脏病高危人群家庭，开展先天性心脏病出生缺陷的遗传发病机制研究，帮助这些家庭彻底改写家族的疾病谱，协助他们孕育健康宝宝。
“从先天性心脏病的发病机制到预后各环节，我们都要有全面的认识，这样才能作出准确诊断。”在孕妇候诊时，何怡华和团队尽量收集每位就诊者各类易患因素信息。基础疾病、生活习惯、环境暴露……足足300余项信息，几乎涵盖目前已知的胎儿生长发育所有的潜在影响因素。
在临床诊疗过程中，每当给马凡综合征患者绘制“家系图”时，何怡华的心情都会格外沉重。这些患者的家族每一代都会有亲人过早去世，而患者本人的身体里也埋伏着一个“定时炸弹”，不知哪一天就会发病甚至猝死。更可怕的是，致病基因有50%的概率会再传给下一代。
“我们可以进行产前结构异常及高危人群遗传学的诊断，这样就能避免高危孕妇再怀一个患有马凡综合征的孩子。”何怡华说，目前，北京安贞医院与北京大学第三医院乔杰院士团队进行合作，通过对高危家系遗传学检测，在怀孕前阻断相关致病基因，这就意味着这个家族自这一代人以后都不会再携带这种可怕的致病基因，从而彻底改写了患者家族的疾病谱。
对于母胎医学的未来发展，何怡华教授分享了自己的看法：“母胎医学在国内发展应更加专业化和规范化，从早期简单的‘多学科拼盘’，逐渐转向在全国范围进行专业团队培养，这是我们共同期待和努力的方向”。
十一载探索步履不停。如何进一步推动学科更好发展，是何怡华和团队成员一直在思考的问题。在“何怡华母胎团队公众号”推送的每一篇学术交流文章结尾处，都有这样一段“编者的话”——
“生命之中最快乐的是拼搏，而非成功；生命之中最痛苦的是懒散，而非失败。每天都是新的人生、新的挑战、新的战斗，也是新的前进。
何怡华科普问答
问：如何有效预防先天性心脏病？
答：针对先天性心脏病的预防分为一级预防、二级预防、三级预防。
一级预防是病因学预防。大部分先天性心脏病目前尚无明确的一对一预防措施，仅有少部分已经明确致病机制的先天性心脏病，可以进行病因学预防，包括对明确致病遗传变异的家庭进行孕前遗传阻断，以及对母体疾病的孕前管控。而大部分先天性心脏病则需要通过避免已知的高危因素、注重孕期保健和产前检查来进行一级预防，如遗传因素排查、保持良好生活习惯、减少孕期感染的风险、避免有害环境因素及致畸药物、适龄生育、合理备孕等。
对于先天性心脏病最主要的是二级预防，即产前进行及早的、全面的产前筛查及产前诊断，明确疾病类型。建议低危人群进行规律产前筛查、高危人群进行胎儿心脏病的超声专项检查。通过及时检出胎儿心脏畸形，进行合理妊娠干预及建立出生救治路径，避免患儿错失手术良机，减少并发症及死亡率。
三级预防是当患儿出现症状后，尽早在救治时间窗口期内进行合理干预。
因此，在先天性心脏病的预防中，一级预防的手段较少；二级预防是重点，要在产前进行及早诊断，建立出生救治路径和合理的预后咨询、围产期管理；三级预防则是很好的救治措施。
采访：顾力 张佳敏
摄影：张佳敏
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